The Molecular Impact of Glucosylceramidase Beta 1 (Gba1) in Parkinson's Disease: a New Genetic State of the Art.

Parkinson's disease (PD) is a neurodegenerative disorder affecting 2-3% of those aged over 65, characterized by motor symptoms like slow movement, tremors, and muscle rigidity, along with non-motor symptoms such as anxiety and dementia. Lewy bodies, clumps of misfolded proteins, contribute to neuron loss in PD. Mutations in the GBA1 gene are considered the primary genetic risk factor of PD. GBA1 mutations result in decreased activity of the lysosomal enzyme glucocerebrosidase (GCase) resulting in α-synuclein accumulation. We know that α-synuclein aggregation, lysosomal dysfunction, and endoplasmic reticulum disturbance are recognized factors to PD susceptibility; however, the molecular mechanisms connecting GBA1 gene mutations to increased PD risk remain partly unknown. Thus, in this narrative review conducted according to a systematic review method, we aimed to present the main contributions arising from the molecular impact of the GBA1 gene to the pathogenesis of PD providing new insights into potential impacts for advances in the clinical care of people with PD, a neurological disorder that has contributed to the substantial increase in the global burden of disease accentuated by the aging population. In summary, this narrative review highlights the multifaceted impact of GBA1 mutations in PD, exploring their role in clinical manifestations, genetic predispositions, and molecular mechanisms. The review emphasizes the importance of GBA1 mutations in both motor and non-motor symptoms of PD, suggesting broader therapeutic and management strategies. It also discusses the potential of CRISPR/Cas9 technology in advancing PD treatment and the need for future research to integrate these diverse aspects for improved diagnostics and therapies.

Estado nutricional e condições clínicas de saúde de pessoas idosas em atendimento público domiciliar

A avaliação de uma pessoa idosa que necessite de atendimento domiciliar na Atenção Primária à Saúde considera sua condição clínica, grau de perda funcional e dependência para a realização das atividades de vida diária. O objetivo do estudo foi avaliar indicadores do estado nutricional e condições clínicas da pessoa idosa acamada em um município do Rio Grande do Norte. Trata-se de estudo transversal, observacional e descritivo, em que foram incluídos idosos de ambos os sexos, na condição de acamados em domicílio e acompanhados pela Atenção Básica. A coleta de dados foi realizada no domicílio mediante entrevista e aferições antropométricas. Participaram do estudo 33 idosos, com média de 82,9 ± 10,3 anos e prevalência do sexo feminino (63,6%), analfabetismo (51,5%), baixo nível socioeconômico (69,7%), desnutrição (69,7%), déficit de massa magra (69,7%), longo tempo na condição de acamado (45,5%), polifarmácia (36,4%), dependência de cuidador (100%) e baixo contato com equipe de saúde multiprofissional (87,1%). Verificou-se grave comprometimento do estado nutricional e das condições clínicas dos idosos acamados. Os resultados desse estudo podem auxiliar no planejamento de ações por parte da atenção domiciliar para melhorar o quadro clínico dos idosos assistidos.

Impact of dysexecutive syndrome in quality of life in Alzheimer disease: What we know now and where we are headed.

Alzheimer's disease (AD) is a common form of dementia that leads to multiple repercussions in the patient's life. This condition's clinical characteristics include loss of memory, temporal and spatial disorientation, language or executive dysfunction, and subsequent decline of social function. Dysexecutive syndrome (DS), the second most frequent neuropsychological dysfunction in AD, affects multiple brain areas and causes cognitive, behavioral, and emotional difficulties. We aimed to analyze the association between DS and AD and elucidate possible lack of evidence that may urge further research on this theme. Especially when dealing with such a disabling disease, where new findings can directly imply a better prognosis.

Conhecimento dos profissionais da atenção primária à saúde sobre introdução alimentar infantil / Knowledge of primary health care professionals regardingthe introduction of food in infant's diets / Conocimiento de los profesionales de la atencíon primaria de salud sobre introduccíon alimentar infantil

Introdução:A infância é um período de intenso crescimento e desenvolvimento, sendo necessário acompanhamento adequado. A partir do 6º mês de vida, inicia-se a introdução alimentar que, quando realizada corretamente, permite adequado aporte energético e denutrientes. Profissionais da Atenção Primária à Saúde responsáveis pelas consultas de Crescimento e Desenvolvimento devem estar preparados para orientar sobre alimentação.Objetivo:Avaliar o conhecimento sobre introdução alimentar dos profissionais da Atenção Primária à Saúde responsáveis pelas consultas de Crescimento e Desenvolvimento. Metodologia: Estudo transversal desenvolvido com profissionais da Atenção Primária à Saúde responsáveis pelas consultas de Crescimento e Desenvolvimento do município de Currais Novos, Rio Grande do Norte.Foi utilizado questionário semi estruturado sobre perfil sociodemográfico e profissional, conhecimento e segurança dos profissionais, conhecimento e dúvidas sobre introdução alimentar. Os dados foram analisados utilizando-se frequências absolutas e relativas. Resultados:Participaram do estudo 23 profissionais:14 enfermeiros, 6 dentistas e 3 médicos. Nenhum profissional realizou curso sobre introdução alimentar e 60,9%não teve acesso ao Guia Alimentar. A maior parte se sente seguro para repassar as informações sobre introdução alimentar,mas possui dúvidas e procura estudara temática. Quanto à classificação dos conhecimentos, 52,2% (n=12) classificou-secomo "Bom";a classificação"Muito bom" foi composta predominantemente por enfermeiros (87,2%). Foram elencadas 15 dúvidas, dentre elas:quantidade (n=12) e tipos de alimentos a serem ofertados (n=6), início da oferta (n=3), uso de chás (n=2) e quantidade de água para ofertar(n=2). Conclusão:Apesar da maior parte dos profissionais possuírem "Bom" ou "Muito bom" conhecimento sobre introdução alimentar, ainda há a necessidade de aprofundamento na temática devido necessidade e relevância (AU).

Introduction:Childhood is a period of intense growth and development, requiring adequate monitoring. From the 6th month of life onwards, the moment of introduction of food begins, which, when performed correctly, allows an adequate supply of energy and nutrients. Primary Health Careprofessionals responsible for Growth and Developmentevaluations shouldbe prepared to guide onnutrition. Objective:Assessing the knowledge about introduction of food of Primary Health Careprofessionals responsible for Growth and Developmentevaluations. Methodology:Cross-sectional study, developed with Primary Health Careprofessionals responsible for Growth and Development consultations in the city of Currais Novos, Rio Grande do Norte. Semi-structured questionnaire was used about sociodemographic and professional profiles, knowledge and safety of professionals,knowledge and doubtsabout introduction of food. Data were analyzed using absolute and relative frequencies. Results:23 professionals participated in the study: 14 nurses, 6 dentists and 3 physicians. No professional took a course in the field of introduction of food, and 60.9% did not have access to the Food Guide. Most feel safeto pass on information about introduction of food, but have doubts and seek to study the subject. As for the classification of their knowledge, 52.2% (n=12) classified themselves as "Good"; the classification "Very good", in turn, was predominantly composed of nurses (87.2%). Fifteen questions were listed, including: quantity (n=12) and types of food to be offered (n=6), supply onset (n=3), use of teas (n=2) and amount of water to offer (n=2). Conclusion:Although most professionals have "Good" or "Very good" knowledge about introduction of food, there is still a need to further study the theme due to bothits need and relevance (AU).

Introducción: La infancia es un período de intenso crecimiento y desarrollo, que requiere un seguimiento adecuado. A partir del 6º mes de vida se iniciala introducción alimentariaque, cuando realizadacorrectamente, permite un adecuado aporte energético y de nutrientes. Los profesionales de Atención Primaria de Saludresponsables de las consultas de Crecimiento y Desarrollodebenestar preparados para realizar orientar sobre alimentación. Objetivo:Evaluar el conocimiento sobreintroducción alimentariadelos profesionales de la Atención Primaria de Saludresponsables de las consultas del Crecimiento y Desarrollo. Metodología:Estudio transversal desarrollado con profesionales de la Atención Primaria de Saludresponsables porlas consultas de Crecimiento y Desarrollodel municipio de Currais Novos, Rio Grande do Norte.Se utilizó un cuestionario semiestructurado sobre perfil sociodemográfico profesional, conocimientos y seguridad de los profesionales, conocimientos y dudas sobre introducción alimentaria.Los datos se analizaron utilizando frecuencias absolutas y relativas. Resultados:Participaron del estudio 23 profesionales: 14 enfermeros, 6 odontólogos y 3 médicos. Ningún profesional realizó un curso de introducción alimentariay el 60,9% no tuvo acceso a la Guía Alimentaria. La mayoría se siente segura para transmitir información sobre introducción alimentaria, pero tiene dudas ybusca estudiar el tema. En cuanto a la clasificación del conocimiento, el 52,2% (n=12) fue clasificado como "Bueno"; la clasificación "Muy bueno" estuvo compuesta predominantemente por enfermeros (87,2%). Se enumeraron 15 preguntas, entre ellas: cantidad (n-12) y tipos de alimentos a ofrecer (n=6), inicio de oferta(n-3), uso de tés (n=2) y cantidad de agua a ofrecer (n=2). Conclusión:Aunque la mayoría de los profesionales tiene "Bueno" o "Muy bueno" conocimiento sobreintroducción alimentaria, aúnexiste la necesidad de profundizarseen el tema debido a la necesidad y relevancia (AU).

Number of ideas in spontaneous speech predicts cognitive impairment and frailty in community-dwelling older adults nine years later.

OBJECTIVE: To investigate the associations between linguistic parameters in spontaneous speech at baseline and cognitive impairment and frailty nine years later. METHODS: A prospective analysis was carried out on data of the Frailty in Brazilian Older People Study (FIBRA) Study, a population-based study on frailty. From a probabilistic sample of 384 individuals aged 65 and older at baseline (2008-2009), 124 aged 73 years and older at follow-up were selected, as they had scored above the cutoff values of cognitive screening for dementia adjusted by years of schooling at baseline and had answered to the question What is healthy aging and had no frailty at baseline. Verbal responses were submitted to content analysis and had its ideas and words counted. Number of ideas corresponded to the frequency of meaning categories and number of words to all identified significant textual elements in the text constituted by the sample answers to that question. RESULTS: Multivariate logistic regression analyses, controlling for the effects of age, sex, and education, showed that individuals with a high number of ideas at baseline had lower chance of having cognitive impairment (OR = 0.39; 95% CI 0.22 - 0.69) and frailty (OR 0.66; 95% CI 0.44 - 0.99) nine years later than those with low number of ideas. CONCLUSIONS: Higher number of ideas, but not number of words, in spontaneous speech seems to be associated to a more positive prognosis in mental and physical health nine years later. Linguistic markers may be used to predict cognitive impairment and frailty in older individuals.

Perfil sociodemográfico, de saúde e hábitos de vida de idosos na Atenção Primária à Saúde / Sociodemographic profile, health and life habits of older adults in Primary Health Care / Hábitos sociodemográficos, de salud y de estilo de vida del adulto mayor en Atención Primaria de Salud

O envelhecimento populacional é considerado uma importante conquista da humanidade, no entanto, tem representado um desafio para os países em desenvolvimento, como o Brasil. Assim, conhecer o perfil da população idosa é relevante para o desenvolvimento de ações específicas e para nortear políticas de saúde. Este estudo teve como objetivo caracterizar o perfil sociodemográfico, os hábitos de vida e os aspectos de saúde dos idosos cadastrados em unidades básicas de saúde de um município localizado no interior do Nordeste. Para isso, foi realizada uma pesquisa epidemiológica, observacional e transversal, no ano de 2018. Foram avaliados 109 idosos, a maioria do sexo feminino (77,1%), faixa etária de 65 a 69 anos (45,9%), casados (47,7%), brancos (46,8%), com ensino fundamental incompleto (64,2%). Com relação aos hábitos de vida, a maior parte relatou não fumar (92,7%), não beber álcool (91,7%) e ter comportamento sedentário (60,6%). Quanto às condições de saúde, a maioria apresentou comorbidades (57,8%), sem sintomatologia depressiva (80,7%), além de relatar satisfação com os serviços de saúde. Assim, conclui-se que os resultados obtidos neste estudo podem contribuir para nortear possíveis ações a serem realizadas na Atenção Primária à Saúde e auxiliar no desenvolvimento das políticas de saúde voltadas para a população idosa.

Population aging is an important achievement of humanity; however, it has represented a challenge for developing countries, such as Brazil. Thus, knowing the profile of the aging population is relevant for developing specific actions and guiding health policies. This epidemiological, observational, and cross-sectional study, conducted in 2018, sought to characterize the sociodemographic profile, life habits and health aspects of older adults registered in basic health units in a Northeastern municipality. Total sample evaluated consisted of 109 older adults, mostly female (77.1%), age range 65 to 69 years old (45.9%), married (47.7%), white (46.8%), with incomplete primary education (64.2%). Regarding lifestyle habits, most reported not smoking (92.7%), not drinking alcohol (91.7%), and having sedentary behavior (60.6%). As for health conditions, most participants had comorbidities (57.8%), no depressive symptoms (80.7%), and reported satisfaction with health services. In conclusion, the results obtained in this study can contribute to guide possible Primary Health Care actions and assist in developing health policies aimed at older adults.

El envejecimiento de la población es considerado como un logro importante de la humanidad, sin embargo, ha representado un desafío para los países en desarrollo, como Brasil. Así, conocer el perfil de la población anciana es importante para el desarrollo de acciones específicas y para orientar las políticas de salud. Este estudio tuvo como objetivo caracterizar el perfil sociodemográfico, los hábitos de vida y los aspectos de salud de los ancianos registrados en unidades básicas de salud de un municipio ubicado en el interior del Nordeste (Brasil). Para ello, se realizó una encuesta epidemiológica, observacional y transversal en 2018. Se evaluaron a 109 adultos mayores, la mayoría del sexo femenino (77,1%), con edad entre 65 y 69 años (45,9%), casados ??(47,7%), blancos (46,8%) y con primaria incompleta (64,2%). En cuanto a los hábitos de vida, la mayoría refirió no fumar (92,7%), no consumir alcohol (91,7%) y tener una conducta sedentaria (60,6%). Respecto a las condiciones de salud, la mayoría tenía comorbilidades (57,8%) y sin síntomas depresivos (80,7%); además, reportaron satisfacción con los servicios de salud. Por lo tanto, se concluye que los resultados obtenidos en este estudio pueden contribuir a orientar posibles acciones futuras en la Atención Primaria de Salud y a auxiliar en el desarrollo de políticas de salud dirigidas a la población anciana.

O uso da "Tenda do Conto" como estratégia de educação popular para o cuidado à saúde da pessoa idosa na Atenção Básica

Este relato de experiência tem por objetivo descrever o uso da Tenda do Conto, como metodologia de Educação Popular para um grupo de idosos em uma Unidade Básica de Saúde (UBS) no interior do Rio Grande do Norte, facilitado por residentes da Residência Multiprofissional em Atenção Básica da UFRN. Estudo de abordagem qualitativa e natureza descritiva desenvolvido mediante a experiência da inserção da metodologia da Tenda do Conto enquanto estratégia de reorientação das práticas de educação em saúde no cuidado do idoso. A inserção da metodologia proporcionou uma mudança nas práticas de educação em saúde na UBS em que o grupo se desenvolveu, antes caracterizadas por práticas educativas verticais que não surtiam na adesão dos idosos às atividades. A Tenda do Conto reunia mensalmente um grupo de 11 idosos e idosas em um espaço decorado com objetos antigos e uma cadeira de balanço em destaque. Os objetos trazidos pelos participantes também faziam parte da decoração e no momento de sentar à cadeira, o idoso poderia pegar seu objeto e contar sua história. Dentre as características que fazem esta experiência exitosa, destacam-se: a horizontalidade na relação profissional-usuário, a busca da preservação da autonomia dos participantes, a não utilização de discursos estereotipados sobre o envelhecimento, o fortalecimento de vínculos, o protagonismo dos idosos e a produção de saúde considerando as experiências de vida dos participantes. A difusão de espaços como este e o investimento em educação permanente para os profissionais são necessários para a institucionalização dos princípios da Política de Educação Popular.

This experience report aims to describe the use of the "Tenda do Conto" as a methodology of Popular Health Education for a group of elderly people in a in a Basic Health Unit in the interior of Rio Grande do Norte, facilitated by residents of the Multiprofessional Residence in Primary Health at Federal University of Rio Grande do Norte. This is a qualitative study and a descriptive nature developed through the experience of inserting the "Tenda do Conto" methodology as a reorientation strategy of health education practices in the care of the elderly. The insertion of the methodology provided a change in the health education practices in the Basic Health Unit where the group developed, previously characterized by vertical educational practices that did not result in the elderly adhering to the activities. The "Tenda do Conto" monthly meeting a group of 11 elderly people in a space decorated with old objects and a swing chair in detach that should be used by those who would tell their story. The objects brought by the participants added to the decoration and could be used during their speeches. Among the characteristics that make this experience successful are: horizontality in the relationship between the professional and the user, the search for the preservation of the participants' autonomy, the non­use of stereotyped discourses on aging, strengthening of links, protagonism of the elderly and health production considering the participants' life experiences. The diffusion of spaces like this and the investment in Permanent Health Education for professionals are necessary for the institutionalization of the principles of Popular Health Education Policy.

Evaluation of the functionality and mobility of community-dwelling older adults in primary health care / Avaliação da funcionalidade e mobilidade de idosos comunitários na atenção primária à saúde

Abstract Objective : To evaluate the functional capacity and mobility of older adults treated in primary health care and the association between adverse outcomes (functional dependence and reduced mobility) and sociodemographic and health conditions. Method : A cross-sectional and analytical epidemiological study was carried out in the municipal region of Caicó, Rio Grande do Norte, Brazil. Sociodemographic variables, presence of comorbidities, practice of physical activity, functional capacity (Lawton Scale) and mobility (Timed Up and Go Test) were investigated. Data analysis was performed using descriptive statistics, followed by bivariate analysis to investigate association variables and multivariate analysis (logistic regression). Results : Among the 109 elderly people evaluated, 29.4% were dependent in instrumental activities of daily living (IADL) and 67.9% had reduced mobility. The present study found a significant association between dependence in IADL and age equal to or greater than 75 years; while not practicing physical activity remained a factor of association with reduced mobility, regardless of sex, age and presence of co-morbidities. Conclusion : The findings emphasize the importance of the practice of physical activity, which was associated with better mobility, the construction of spaces of health promotion and disease prevention to encourage active aging for older adults, as well as a multi and interprofessional approach to comprehensive health care for older adults, with the use of functionality assessment tools.

Resumo Objetivo : Avaliar a capacidade funcional e a mobilidade de idosos atendidos na atenção primária à saúde e a associação de desfechos adversos (dependência funcional e mobilidade reduzida) com aspectos sociodemográficos e condições de saúde. Método : Estudo epidemiológico de caráter transversal e analítico, realizado no município de Caicó, Rio Grande do Norte, Brasil. Foram investigadas variáveis sociodemográficas, presença de comorbidades, prática de atividade física, capacidade funcional (Escala de Lawton) e mobilidade (Time Up and Go Test). Para análise dos dados foi empregada a estatística descritiva seguida de análise bivariada para investigar variáveis de associação e análise multivariada (regressão logística). Resultados : Dentre os 109 idosos avaliados, 29,4% apresentaram dependência para realização das atividades instrumentais da vida diária (AIVD) e 67,9% tiveram mobilidade reduzida. O presente estudo constatou associação significativa entre dependência para realizar as AIVD e idade igual ou superior a 75 anos; e não praticar atividade física manteve-se como fator de associação com a mobilidade reduzida, independente do sexo, da idade e da presença de comorbidades. Conclusão : Enfatiza-se a relevância da prática de atividade física que está associada a melhor mobilidade, da construção de espaços de promoção e prevenção para incentivo ao envelhecimento ativo, além da abordagem multi e interprofissional para a atenção integral à saúde da pessoa idosa, com o uso de instrumentos para avaliação da funcionalidade.